"Тело не слушается". Что такое болезнь Помпе и почему клетка за клеткой может умереть весь организм

Героиня выпуска Инна Становая много времени и сил потратила на выявление диагноза, потому что сначала казалось, что ничего экстраординарного не происходит – просто стало труднее подниматься со стула, не получалось подняться, если села на пол, нужно было помогать себе руками, держаться за что-то или за кого-то. Потом стали отказывать ноги.

Невролог предположил, что это вегетососудистая дистония. Прописали магний, йогу и положительные эмоции. Но такое положение вещей Инну не устроило, она начала собственные поиски. Наконец, местные генетики поставили ей диагноз, а затем его подтвердили в московском НИИ неврологии.  Диагноз звучал так: генетическая редкая болезнь Помпе, которая без нужной терапии приводит к смертельному исходу.

Говоря научным языком, болезнь Помпе, также широко известная как гликогеноз II типа, относится к редким болезням, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и так далее.

Если объяснять чуть проще, в организме человека с этим диагнозом отсутствует нужный фермент. В результате накапливается особое вещество — гликоген. Он разрушает структуру мышц. Перестают работать не только ноги-руки, но и мышцы, отвечающие за дыхание и работу сердца. Постепенно, клетка за клеткой, умирает весь организм

Диагноз необратим, вылечить болезнь нельзя, но можно "заморозить". Есть специальный препарат, который останавливает то самое разрушение мышц. Инна больше года боролась за то, чтобы ей назначили терапию с нужным лекарством. Своего она добилась и личным примером доказывает, что эффективность от инфузий, которые ей делают каждые две недели, есть.

А все когда-то началось с блога, который Инна назвала "записки редкого пациента". Он посвящен не только болезни Помпе. Она пишет для всех, кто страдает мышечными дистрофиями. Делится своим опытом, рассказывает о практиках иностранных пациентов. По ее словам, главная цель – добиться включения болезни Помпе в список орфанных, то есть сиротских заболеваний. Тогда лечение гликогеноза второго типа станет обязанностью государства. Сейчас это больше возможности бюджетов регионов и человеческий фактор. Вообще диагноз миопатия включает в себя больше 80 разновидностей и болезнь Помпе только один из видов.

В нашем выпуске Инна рассказала, как обнаружила первые симптомы болезни, почему не сразу придала этому значение, как добивалась получения инвалидности и что изменилось с тех пор, как началось лечение. А еще о том, какое отношение такое животное как ленивец имеет к болезни Помпе.

Блог Инны:

VK
Телеграм

Челлендж "МИО-LIFE"

Наш канал в Телеграм