Enfermedades raras

Muchas enfermedades raras tienen una causa genética, es decir, la razón primaria es la presencia de una o dos variantes en un gen que producen una alteración del proceso fisiológico, teniendo un efecto que llamamos patogénico porque genera una enfermedad. Estas variantes patogénicas también se conocen desde hace décadas como mutaciones4.

Hay muchas más enfermedades raras que enfermedades comunes.

Podríamos acudir al aforismo: “Cuando veas huellas de pezuñas u oigas el golpeteo de cascos, busca caballos, no cebras”. El mensaje advierte a los médicos que la mayoría de los hallazgos clínicos pueden explicarse por enfermedades comunes. No obstante, los médicos deben comprender que las cebras también existen, y que las enfermedades raras, si no siempre, sí en ocasiones han de formar parte del mencionado diagnóstico diferencial. Pero, además, junto con las manifestaciones inusuales de los trastornos comunes o las enfermedades raras poco reconocidas, hay otra categoría de équido que cabe tener en cuenta: el unicornio

En el diagnóstico médico nos encontramos ante el problema inverso: conocemos los síntomas y los signos, y a partir de ellos hemos de inferir y proponer cuál es la enfermedad que padece la persona. El médico se encuentra frente a las consecuencias, no ante la causa.

La aproximación abductiva nos permite una tercera opción del razonamiento diagnóstico. Aun asentado en el co­­nocimiento científico, en el proceso diagnóstico las cosas no ocurren como en el proceso científico, donde la formulación de una hipótesis ya plantea una posible causa y se predicen unos efectos que, posteriormente, se procede a su comprobación. En el diagnóstico médico nos encontramos ante el problema inverso: conocemos los síntomas y los signos, y a partir de ellos hemos de inferir y proponer cuál es la enfermedad que padece la persona. El médico se encuentra frente a las consecuencias, no ante la causa

En el camino del diagnóstico es importante que prevalezca la razón guiada por hipótesis sobre causas y efectos posibles sobre el dogma (entiéndase la autoridad generada por la experiencia individual que no admite otras opciones) o la intuición.

. En no pocos casos, una queja recurrente es el largo proceso en alcanzarlo, lo que se viene conociendo como odisea diagnóstica

Redes de Referencia Europeas (ERN) reconocidas por la Comisión Europea, distribuidas según grupos de enfermedades por sistemas u órganos.

En la actividad de equipo, el pediatra y el médico de familia deben considerar cuatro puntos para que la asistencia sea adecuada desde el momento en que se presentan los primeros síntomas o signos de la enfermedad, o “casi” desde el principio cuando aparece el problema de salud “poco frecuente”.

Las enfermedades raras son un conjunto de muchas enfermedades de gran complejidad nosológica, clínica, fisiopatológica, diagnóstica y terapéutica. Tal diversidad y complejidad se ve reflejada en los portales específicamente dedicados a ellas: en agosto de 2019, Orphanet recogía 6.172 enfermedades raras en su listado, pendiente de actualización y a 25 de agosto de 2020, el número de fenotipos de los cuales se conoce su base molecular es de 6.714 en el catálogo OMIM, que es un compendio de genes humanos y fenotipos.